Homosistinüri ve Beslenme

HOMOSİSTİNÜRİ NEDİR? Homosistinüri, metiyonin metabolizmasından sorumlu bir veya birkaç enzimin yetersiz ve eksik kalmasından kaynaklanan doğumsal metabolizma bozukluğudur(1). Homosistinüride kişilerin vücutlarında bulunan metiyoninin normal koşullarda parçalanmasını sağlayan enzim fonksiyon göremez duruma gelir. Bu durumda vücutta metiyonin ve homosistein birikmesi meydana gelir. Doğuştan sistatiyonin beta-sentaz eksikliğinin (mutasyona uğramasının) sebebiyet verdiği aynı zamanda MTHFR’nin ( 5,10 metil-tetrahidrofolat redüktaz) homozigot eksikliği, metiyonin eksikliği ve vitamin B12 metabolizmasının genetik defektleri nedeniyle metiyonin sentaz aktivitesinin bozulması hastalığa sebep olarak gösterilebilir(2). Zamanla birikimler ile kendin belli eden ve etkilerini göstermeye başlayan bir hastalıktır. Diğer kalıtsal hastalıklar gibi otozomal resesif geçiş ile aktarılmaktadır. Homosistein, kükürt içerikli bir aminoasittir. Sağlıklı bir bireyin tüm vücut hücrelerinde bulunur ve esansiyel bir amainoasit olan Metiyonin metabolizmasının önemli bir ürünüdür. Metiyonin vücut tarafından üretilemeyen ve dışardan beslenme aracılığıyla alınması gereken bir yapıdır. Homosisteinin metabolize edilmesi için gerekli yapılar vardır. Vitamin B6, B12 ve folat bu yapılardandır. Bu yapıların eksikliği sonucunda homosistein metabolize edilemez ve vücutta zamanla birikimi meydana gelir. Homosistinüri bebek doğduğunda sağlıklı bebeklerle arasında bir fark görülemez ve çoğunlukla değerleri normal düzeydedir( Her 200.000 doğumda 1 homosistinüri bebek dünyaya gelir). Kendini zamanla gösteren bir hastalık olduğu için erken tanı koyulması şüpheler olmadığı için zordur ve homosistinüri hastalığında erken tanı ve doğru tedavi hayati risk taşımaktadır. Vücutta biriken homosistein; kardiyovasküler hastalıkların, periferal damar hastalığının, inmenin (felç), osteoporozun, tromboembolinin ve çok ilerlemesi durumunda ölüm riskini arttırdığı görülmüştür. Fenilketonüriden sonra en sık zeka geriliğine sebebiyet veren aminoasidopatidir(3). Aynı zamanda bu birikim gözde lens kayması, katarakt, davranış bozuklukları ve nöbetlere de sebebiyet vermektedir. Doğru bir beslenme tedavisi uygulanmaz ise vücutta biriken homosistein kullanılabilir formlara dönüşemez ve daha büyük sorunlara yol açar. Homosistinüri’nin üç tipi vardır. Bunlar TİP 1, TİP 2 ve TİP 3’tür. TİP 1 Homosistinüri, sistiyonin sentaz eksikliğidir. TİP 1 en sık görülen türdür. Büyümede gerilik, göz kusurları ve konvilsüyona sebep olur. TİP 2 Homosistinüri, metilkobalamin oluşumundaki defektlerdir. Zayıflık, uzun boyluluk ve iskelet bozuklukları bu tipte görülmektedir. TİP 3 Homosistinüri, metilentetrahidrofolat redüktaz eksikliğidir. Osteoporoz riski yüksektir(4).

(1) Prof. Dr. Gülden KÖKSAL, Dr. Dyt. Hülya Gökmen ÖZEL, “Metabolik Hastalıklarda Beslenme”, T.C. Sağlık Bakanlığı, Yayın No:728, Şubat 2008, 25. Sayfa.

(2) Birbes, “Homosistein Nedir? Nasıl Oluşur? Kalp Hastalıkları Üzerindeki Etkileri Nelerdir?”, 05.05.2020, https://www.birbes.com/homosistein-nedir-nasil-olusur-kalp-hastaliklari-uzerindeki-etkileri-nelerdir-11911/

(3) Dr. Burcu ÖZTÜRK HİŞMİ, “Sistiyonin Beta-Sentaz Eksikliğine BağlıI Homosistinüri Hastalıklarında Klinik, Biyokimyasal, Moleküler Bulguların Belgelenmesi ve Genotip-Fenotip İlişkisinin Araştırılması”, TC Hacettepe Üniversitesi, 2013, Sayfa:66. (4) Beslenme Rehberim, “Homosistinüri’de Beslenme ve Diyet Tedavisi”, 05.05.2020, https://www.beslenmerehberim.net/homosistinuri-beslenme-ve-diyet-tedavisi/

FOLAT NEDİR? HANGİ BESİNLERDE BULUNUR? Folat, sentetik formu folik asit olarak bilinen, suda çözünen, B grubu vitaminlerinden biridir. Birçok gıdada doğal olarak bulunmaktadır. Takviyeli gıdalar için sentetik formları bulunur . Hücre üretiminde, hücre korunmasında, kemik iliğinde kırmızı ve beyaz kan hücresi yapımında, karbonhidratların enerjiye dönüştürülmesinde ve DNA ile RNA üretiminde görevlidir. Hamilelik, bebeklik ve ergenlik gibi büyüme dönemlerinde oldukça önemlidir(5). Koyu yeşil yapraklı sebzelerde, kuşkonmazda, mayada, brüksel lahanasında, kıvırcık lahanada, marulda, olgun ıspanakta, pancarda, kırmızı biberde, maydanozda, nanede, frenk soğanında, kişkiş yapraklarında, karaciğer ve böbrekte, deniz ve deniz ürünlerinde, çilekte, avokadoda, baklagillerde, fındıkta, cevizde, susamda ve son olarak yumurtada yüksek oranlarda bulunmaktadır(6).

(5) Medicalpark, “Folik asit nedir? Folik asit eksikliği belirtileri nelerdir?”, 05.05.2020, https://www.medicalpark.com.tr/folik-asit/hg-2032

(6) KÖKSAL, ÖZEL, “Metabolik Hastalıklarda Beslenme”, 25. Sayfa.

B12 VİTAMİNİ NEDİR? HANGİ BESİNLERDE BULUNUR? Vitamin B12; DNA sentezi, eritrosit üretimi ve miyelin kılıf sentezi gibi birçok olayda görevli bir vitamindir. Folik asitle birlikte çalışmaktadır. Sadece hayvansal gıdalarda bulunur. En zengin kaynakları; karaciğer ve dalaktır. Bunlara ek olarak yumurta, balık, peynir ve et ürünleri de B12 bakımından zengin besinlerdir(7).

(7) SYNLAB, “Kobalamin (B12 Vitamini)”.

HOMOSİSTİNÜRİ’DE BESLENME TEDAVİSİ NASIL OLMALIDIR? Homosistinüri hastalığında diyetisyenler önemli bir konumdadır. Hastanın değerlerine uygun, kişiye özel, metiyonin içerikli gıdaların kısıtlı olduğu ve sistin içerikli gıdaların bulunduğu diyetler tedavide kullanılmalıdır. Hastanın gereksinimleri dikkate alınmalıdır. Özellikle diyetle karşılanamayan sistin aminoasidi mutlaka ek olarak alınmalı ve ihtiyaç karşılanmalıdır. Genellikle protein açısından kısıtlı ve enerji dozu yüksek diyetler verilir. Hastanın enerji ihtiyacı karbonhidratlardan, yağlardan ve özel hazırlanan tariflerden karşılanmalıdır(8). Metabolik bir hastalık olması sebebiyle hastanın diyetisyenin tavsiyelerini iyi dinlemesi ve programına uyması hayati önemdedir. Hastanın bu konuda rahat davranışları geri dönüşü olmayan hasarlar ve belki ilerleyen zamanlarda ölüm ile sonuçlanabilir. Yenidoğanlarda metiyoninsiz özel tarifler kullanılması çok önemlidir. Bu hastalıkta ne kadar erken tedavi uygulanırsa o kadar olumlu sonuçlar alınır. Diyetisyen, homosistinüri hastanın kan ve idrar değerlerini sürekli takip etmeli ve tedavi sürecine bu sonuçlara göre yön vermelidir(9).

(8) Beslenme Rehberim, “Homosistinüri’de Beslenme ve Diyet Tedavisi”.

(9) Birbes, “Homosistein Nedir? Nasıl Oluşur? Kalp Hastalıkları Üzerindeki Etkileri Nelerdir?”.

Homosistinürili hastaların yaşa göre metionin, sistin protein, enerji ihtiyaçları yandaki tabloda gösterilmiştir. (10)

(10) KÖKSAL, ÖZEL, , “Metabolik Hastalıklarda Beslenme”, 25. Sayfa.